Тест НМО с ответами по теме “Гомоцистинурия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)”

Представляем Вашему вниманию тест портала НМО (непрерывного медицинского образования) по теме «Гомоцистинурия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)» (2 ЗЕТ) с ответами по алфавиту. Данный тест с ответами по теме «Гомоцистинурия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)» (2 ЗЕТ) позволит Вам успешно подготовиться к итоговой аттестации по направлению «Педиатрия».

---

Возможными осложнениями при хирургических вмешательствах при гомоцистинурии являются спонтанная тромбоэмболия и гипогликемия. Возможным побочным эффектом пиридоксина у детей являются дыхательные расстройства. Гомоцистин, активируя фактор Хагемана, тем самым может оседать в патологически измененной интиме сосуда, обладает низкой растворимостью и способствует процессу тромбообразования. Гомоцистинурия – это наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина.

1. Возможные осложнения при хирургических вмешательствах при гомоцистинурии: 

а) спонтанная тромбоэмболия;
б) пневмоторакс;
в) гипогликемия;
г) гипергликемия.

Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;
2) а, в; +
3) а, г;
4) б, в.

2. Возможный побочный эффект пиридоксина у детей:

1) брадикардия;
2) дыхательные расстройства; +
3) конъюнктивит;
4) тахикардия.

3. Выберите тип наследования у больного с гомоцистинурией:

1) Х-сцепленное рецессивное;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный; +
4) сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.

4. Выделяют следующие клинико-генетические формы классической гомоцистинурии:

1) В6-зависимая и В6-резистентная гомоцистинурия; +
2) гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы; +
3) гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы; +
4) отсутствует.

5. Выполнение офтальмоскопии при подозрении на эктопию хрусталика, соответствует силе рекомендаций:

1) D;
2) А;
3) В; +
4) С.

6. Ген, кодирующий синтез цистатион–β-синтазу локализован на длинном плече:

1) 10-й хромосомы;
2) 11-й хромосомы;
3) 15-й хромосомы;
4) 21-й хромосомы. +

7. Гомоцистин активирует:

1) протромбин (фактор II);
2) фактор Стюарта-Прауэра (фактор Х);
3) фактор Флетчера (ХIV фактор);
4) фактор Хагемана (ХII фактор). +

8. Гомоцистин активируя фактор Хагемана, тем самым:

1) может оседать в патологически измененной интиме сосуда; +
2) обладает высокой растворимостью;
3) обладает низкой растворимостью; +
4) способствует процессу тромбообразования. +

9. Гомоцистинурию от синдрома Марфана отличают следующие признаки:

1) Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
2) более тяжелое поражение глаз с вторичной быстро прогрессирующей глаукомой; +
3) отсутствие аневризмы аорты и разболтанности суставов; +
4) снижение интеллекта. +

10. Гомоцистинурия – это:

1) наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина; +
2) наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза;
3) наследственное заболевание, связанное с дефектом аргиназы и проявляющееся высоким уровнем аргинина в крови;
4) редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH)).

11. Гомоцистинурия вызвана дефицитом фермента:

1) галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
2) дигидрофолатредуктазы;
3) фенилаланин-гидроксилазы;
4) энзим цистатион-β-синтазы. +

12. Гомоцистинурия относится в МКБ-10 к классу:

1) M00-M99;
2) R00-R99;
3) U82-U85;
4) Е00-Е90. +

13. Для диагностики гомоцистинурии в качестве скринингового теста рекомендовано использовать:

1) клинический анализ крови;
2) метод тандемной масс-спектрометрии;
3) общий анализ мочи;
4) пробу на серосодержащие аминокислоты. +

14. Для диагностики классической гомоцистинурии рекомендовано использовать:

1) бактериологический метод;
2) копрограмму;
3) метод тандемной масс-спектрометрии; +
4) пробу на серосодержащие аминокислоты.

15. Для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика необходима консультация:

1) кардиолога;
2) невролога;
3) офтальмолога; +
4) хирурга-ортопеда.

16. Для классической гомоцистинурии характерны:

1) низкий уровень метионина;
2) повышение уровня метионина; +
3) появление гомоцистина в сыворотке крови; +
4) снижение цистина в сыворотке крови и моче. +

17. Для подтверждения гомоцистинурии проводят тест с пиридоксином, где пациенту с начала дают:

1) 100мг пиридоксина; +
2) 250мг пиридоксина;
3) 300мг пиридоксина;
4) 500мг пиридоксина.

18. Для синдрома Марфана характерно: 

а) астеническое телосложение;
б) гиперстеническое телосложение;
в) арахнодактилия;
г) вывих/подвывих хрусталика.

Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, в, г; +
2) б, в, г;
3) б, г;
4) в, г.

19. Инструментальная диагностика гомоцистинурии включает проведение: 

а) рентгенографии;
б) гастроскопии;
в) МРТ;
г) ЭКГ, Эхо-КГ.

Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;
2) а, в, г; +
3) б, в, г;
4) в, г.

20. Концентрация гомоцистеина и гомоцистина в плазме должна быть определена у пациента, не получающего пиридоксин:

1) в течение 1 недели;
2) в течение 10 дней;
3) в течение 2 недель; +
4) в течение 5-7 дней.

21. Младенцы и дети дошкольного возраста не должны длительно получать пиридоксин в дозе:

1) более 100 мг/сут;
2) более 250 мг/сут;
3) более 300 мг/сут; +
4) более 500 мг/сут.

22. Назначение диетотерапии при установленном диагнозе гомоцистинурии, соответствует силе рекомендаций:

1) D;
2) А;
3) В; +
4) С.

23. Нарушение цикла преобразования метионина выражается в:

1) повышении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови; +
2) появлении гомоцистина; +
3) снижении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови;
4) уменьшении содержания цистина в крови. +

24. Основные жалобы пациента при гомоцистинурии: 

а) снижение зрения;
б) повышение температуры тела;
в) скелетные деформации;
г) желтуха.

Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, г;
2) а, в; +
3) а, в, г;
4) а, г.

25. Патология глазного аппарата при гомоцистинурии: 

а) миопия;
б) отслойка сетчатки;
в) сублюксация (люксация) хрусталиков;
г) кератит.

Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в; +
2) а, в, г;
3) б, в;
4) б, в, г.

26. Патология сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии обусловлена развитием:

1) кардиомиопатии;
2) недостаточности митрального клапана;
3) стеноза аортального клапана;
4) тромбоэмболий в артериальных сосудах среднего и мелкого калибра. +

27. После установления гомоцистинурии у пациентов в возрасте до 1 года необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей:

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в год;
4) 1 раз в месяц. +

28. Появление и увеличение концентрации гомоцистина в сыворотке крови способствует образованию некротически-дегенеративных участков в:

а) почках;
б) селезенке;
в) печени;
г) слизистой оболочке желудка.

Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, г; +
2) б, в;
3) б, в, г;
4) в, г.

29. При гомоцистинурии в анамнезе возможны указания на:

1) наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками; +
2) наличие у близких родственников ранних инфарктов/инсультов; +
3) родственный брак; +
4) частые простудные заболевания.

30. При гомоцистинурии необходима консультация специалистов: 

а) невролога;
б) офтальмолога;
в) уролога/гинеколога;
г) генетика.

Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б;
2) а, б, г; +
3) б, в, г;
4) б, г.

31. При гомоцистинурии сопутствующая патология представлена в виде: 

а) синдрома Веста;
б) гемиплегии;
в) психоза;
г) сахарного диабета.

Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в; +
2) а, б, г;
3) а, в, г;
4) б, в.

32. При гомоцистинурии часто обнаруживается: 

а) бочкообразная грудная клетка;
б) вальгусная установка коленных суставов;
в) увеличение массы тела;
г) кифосколиозы.

Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б;
2) а, в, г;
3) б, г; +
4) в, г.

33. При классической гомоцистинурии характерны:

1) высокие показатели почечной экскреции гомоцистеина, гомоцистина; +
2) высокие показатели почечной экскреции метионина; +
3) низкие показатели почечной экскреции метионина;
4) низкие показатели почечной экскреции цистина. +

34. При лечении гомоцистинурии препаратами бетаина:

1) плазменный гомоцистеин преобразуется в метионин; +
2) повышается концентрация метионина в плазме; +
3) повышается концентрация плазменного гомоцистеина;
4) снижается концентрация плазменного гомоцистеина. +

35. При проведении теста с пиридоксином, после приема 100мг пиридоксина, повторяют измерение концентрации гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:

1) через 12ч;
2) через 24ч; +
3) через 48ч;
4) через 6ч.

36. Прием повышенных доз витамина В6 может иметь побочное действие в виде: 

а) периферической нейропатии;
б) гипергликемии;
в) рабдомиолиза;
г) отслойки сетчатки.

Выберите правильную комбинацию ответов.

1) а, б, в;
2) а, в; +
3) а, г;
4) в, г.

37. Применение пиридоксина у детей 1 года жизни составляет:

1) 150-300 мг в день;
2) 200-500 мг в день;
3) 25-100 мг в день; +
4) 50-150 мг в день.

38. Результат теста с пиридоксином считается положительным, если отмечается снижение уровня гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:

1) более 20%;
2) более 30%; +
3) менее 10%;
4) менее 20%.

39. Фенотипические черты больных гомоцистинурией:

1) арахнодактилия кистей и стоп; +
2) астеническое телосложение; +
3) голубой цвет радужной оболочки; +
4) низкий рост.

40. Энзим цистатион-β-синтаза участвует в преобразовании метионина в:

1) аргинин;
2) лизин;
3) таурин;
4) цистеин. +