Анемия Деймонда-Блекфена у детей (утвержденные рекомендации)
Анемия Деймонда-Блекфена у детей – генетическое нарушение, при котором кровь не содержит достаточного количества функциональных эритроцитов.
Лечение включает переливание крови, управление железом и фолиевой кислотой, согласно утвержденным рекомендациям. Регулярное наблюдение и медицинская поддержка важны для управления состоянием.
1. В каких случаях назначается хелаторная терапия?
1) повышение ферритина сыворотки >1500 мкг/л;
2) повышение ферритина сыворотки >500 мкг/л; +
3) после 5 трансфузий эритроцитной массы; +
4) после первой трансфузии эритроцитной массы.
2. В каких случаях отменяется хелаторная терапия?
1) при достижении верхней границы возрастной нормы содержания ферритина сыворотки; +
2) при нормализации содержания железа в печени и миокарде, оцененных методом МРТ Т2* (для печени возможно методом определения содержания железа в сухом веществе печени); +
3) при стабилизации уровня витамина Д в крови;
4) при условии прекращения заместительной трансфузионной терапии. +
3. В каких случаях при анемии Даймонда-Блекфена глюкокортикостероиды можно назначать с 6 месячного возраста пациента?
1) при интенсивном росте ребенка;
2) при недоступности эритроцитной массы надлежащего качества; +
3) при сомнении родителей в необходимости применения эритроцитной массы;
4) при существенных проблемах с венозным доступом. +
4. В каких случаях при анемии Деймонда-Блекфена показано проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) печени и сердца в режиме Т2*?
1) пациент получает глюкокортикостероидную терапию;
2) пациент получает заместительную терапию эритроцитной массой; +
3) ферритин сыворотки у пациента составляет более 1500 мкг/л; +
4) ферритин сыворотки упациента составляет более 500 мкг/л.
5. Выберете препараты, которые применяют для профилактики осложнений при терапии глюкокортикостероидами:
1) витамин Д; +
2) ингибиторы протонной помпы; +
3) препараты калия и кальция; +
4) стабилизаторы мембран тучных клеток;
5) триметоприм/сульфаметоксазол. +
6. Дайте определение термину хелатор:
1) вещество, образующее неустойчивое нетоксичное соединение с металлом, способное покинуть организм.;
2) вещество, образующее неустойчивое токсичное соединение с металлом, способное покинуть организм.;
3) вещество, образующее устойчивое нетоксичное соединение с металлом, способное покинуть организм; +
4) вещество, образующее устойчивое токсичное соединение с металлом, не способное покинуть организм..
7. Дополнительными критериями для постановки диагноза анемия Даймонда-Блекфена являются:
1) врожденные аномалии развития, характерные для классической анемии Даймонда-Блекфена; +
2) наличие мутаций в рибосомальных генах (RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17); +
3) повышение HbF (для пациентов младше 6 мес.);
4) повышение активности эритроцитарной аденозин дезаминазы (eADA); +
5) семейный анамнез. +
8. К какой группе заболеваний в настоящее время относят анемию Даймонда-Блекфена?
1) болезни накопления;
2) рибосомопатии; +
3) ферментопатии;
4) эндокринопатии.
9. К какой форме можно отнести анемию Деймонда-Блекфена в случае, если у пациента достигнут частичный гематологический ответ на терапию глюкокортикостероидами?
1) медикаментозная субкомпенсация; +
2) полная медикаментозная компенсация;
3) трансфузионно зависимая;
4) трансфузионно независимая.
10. К какому классу по международной классификации болезней (МКБ-10) относится анемия Даймонда-Блекфена?
1) D50-D89; +
2) H00-H59;
3) J00-J99.
11. К критериям полного гематологического ответа на терапию глюкокортикостероидами относят:
1) Hb 85-100 г/л;
2) Hb >100 г/л; +
3) нормальное число ретикулоцитов; +
4) ретикулоцитопения.
12. К критериям частичного гематологического ответа на терапию глюкокортикостероидами относят:
1) Hb 110 г/л;
2) Hb 85-100 г/л; +
3) наличие ретикулоцитов; +
4) отсутствие ретикулоцитов.
13. К параметрам контроля при заместительной трансфузионной терапии относят:
1) антиэритроцитные антитела (непрямая проба Кумбса) перед каждой трансфузией; +
2) иммунофенотипирование эритроцитов по системе АВ0, Rh-фактору и редким группам крови (Kell и др.) 1 раз в год; +
3) обмен железа (сывороточное железо, ОЖСС/НЖСС, НТЖ, ферритин сыворотки крови) 1 раз в 6-12 мес; +
4) общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов перед каждой трансфузией; +
5) уровень витамина Д перед каждой трансфузией.
14. К параметрам контроля при проведении хелаторной терапии относят:
1) КТ органов грудной клетки 1 раз в год;
2) МРТ Т2* печени и миокарда 1 раз в год; +
3) клиренс эндогенного креатинина до начала хелаторной терапии, каждые 3 мес на этапе подбора дозы, далее каждые 6-12 мес; +
4) сывороточное железо, сывороточный ферритин каждые 3 мес при подборе дозы хелатора, далее каждые 6 мес. +
15. К параметрам контроля при терапии глюкокортикостероидами относят:
1) денситометрию для пациентов старше 5 лет 1 раз в год; +
2) осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка 1 раз в год; +
3) содержание IgA, IgM, IgG 1 раз в год; +
4) содержание витамина D в сыворотке крови 1 раз в год; +
5) содержание кальция в сыворотке крови 1 раз в год.
16. Как называют анемию Даймонда-Блекфена, если у пациента достигнут полный гематологический ответ на терапию глюкокортикостероидами?
1) медикаментозная субкомпенсация;
2) полная медикаментозная компенсация; +
3) трансфузионно зависимая;
4) трансфузионно независимая.
17. Как называют анемию анемию Даймонда-Блекфена, если пациент получает регулярные заместительные трансфузии эритроцитной массы?
1) медикаментозная субкомпенсация;
2) полная медикаментозная компенсация;
3) трансфузионно зависимая; +
4) трансфузионно независимая.
18. Какие виды лечения применяемы при анемии Даймонда-Блекфена?
1) терапия глюкокортикостероидами; +
2) трансплантация гемопоэтических стволовых клетов; +
3) трансфузия эритроцитной массы; +
4) хирургическое лечение.
19. Какие врожденные аномалии развития у больных анемией Даймонда-Блекфена встречаются наиболее часто?
1) аномалии кистей рук; +
2) аномалии черепа и лицевого скелета; +
3) патология ЖКТ;
4) патология сердца. +
20. Какие выделяют критерии «ответа» на терапию глюкокортикостероидами?
1) повышение уровня сывороточного железа;
2) ретикулоцитоз; +
3) стабилизация гемоглобина выше 90 г/л; +
4) увеличение числа базофилов.
21. Какие показатели исследуют перед началом терапии глюкокортикостероидами?
1) иммунофенотипирование лейкоцитов; +
2) общий белок и белковые фракции; +
3) содержание IgA, IgM, IgG; +
4) содержание витамина Д; +
5) содержание калия и кальция.
22. Какие формы анемии Даймонда-Блекфена выделяют?
1) медикаментозная субкомпенсация; +
2) полная медикаментозная компенсация; +
3) трансфузионно зависимая; +
4) трансфузионно независимая.
23. Каким термином обозначается сращение пальцев?
1) арахнодактилия;
2) брахидактилия;
3) полидактилия;
4) синдактилия. +
24. Какова кратность введения эритроцитной массы у пациентов с анемией Даймонда-Блекфена?
1) 1 год;
2) 1-2 недели;
3) 3-4 недели; +
4) 6 недель.
25. Каковы цели консервативного лечения анемии Даймонда-Блекфена?
1) выполнить все медико-экономические стандарты;
2) обеспечить нормальный рост и развитие ребенка; +
3) обеспечить хорошее качество жизни пациента; +
4) сохранить трудоспособность в подростковом и взрослом возрасте. +
26. Какое повышение активности eADA считается пороговым для постановки диагноза анемия Деймонда-Блекфена?
1) 1,50 нмоль/мин/мгHb;
2) 1,70 нмоль/мин/мгHb; +
3) 2,00 нмоль/мин/мгHb;
4) 4,70 нмоль/мин/мгHb.
27. Какой метод инструментальной диагностики применяется у больных анемией Даймонда-Блекфена для определения осложнений проводимой терапии эритроцитной массы?
1) КТ;
2) МРТ; +
3) Рентгенография органов грудной клетки;
4) УЗИ.
28. Какой метод лечения анемии Даймонда-Блекфена рассматривается как радикальная терапия?
1) терапия глюкокортикостероидами;
2) трансплантация гемопоэтических стволовых клетов; +
3) трансфузия эритроцитной массы;
4) хирургическое лечение.
29. Критериями отсутствия гематологического ответа на терапию глюкокортикостероидами являются:
1) Hb <100 г/л;
2) Hb <85 г/л; +
3) ретикулоцитоз;
4) ретикулоцитопения. +
30. Объем трансфузируемой эритроцитной массы у пациентов с анемией Даймонда-Блекфена составляет
1) 1-2 мл/кг;
2) 10-15 мл/кг; +
3) 40-50 мл/кг;
4) 6-8 мл/кг.
31. Обязательными лабораторными критериями для постановки диагноза анемия Даймонда-Блекфена являются:
1) нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%); +
2) нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте без вовлечения других клеточных линий; +
3) повышение HbF (для пациентов старше 6 мес.);
4) ретикулоцитопения. +
32. Пороговое значение Hb для проведения гемотрансфузии у детей первого года жизни:
1) 100-110 г/л;
2) 70-80 г/л;
3) 80-90 г/л;
4) 90-100 г/л. +
33. Пороговое значение Hb для проведения гемотрансфузии у детей старше 1 года:
1) 100-110 г/л;
2) 70-80 г/л;
3) 80-90 г/л; +
4) 90-100 г/л.
34. Почему глюкортикостероиды не назначаются на первом году жизни детям, больным анемией Даймонда-Блекфена?
1) в связи с нарушением роста ребенка; +
2) в связи с развитием тахикардии;
3) в связи с риском развития ожирения;
4) в связи со снижением местного иммунитета.
35. С какими заболеваниями необходимо дифференцировать анемию Деймонда-Блекфена?
1) врожденная гипопластическая анемия вследствие транспланцентарно переданной инфекции парвовирусом В19; +
2) синдром Пирсона; +
3) синдром Эдвардса;
4) транзиторная эритробластопения. +
36. Сочетание каких параметров позволит дифференцировать анемию Деймонда-Блекфена от транзиторной эритробластопении детского возраста?
1) повышение HbF; +
2) повышение активности eADA; +
3) снижение HbF;
4) снижение активности eADA.
37. Средний возраст начала клинических проявлений анемии Даймонда-Блекфена:
1) 12 лет;
2) 2 года;
3) 2 месяца; +
4) 5 лет.
38. Средний возраст установления диагноза анемии Даймонда-Блекфена
1) 17-18 лет;
2) 3-4 года;
3) 3-4 месяца; +
4) 5-10 лет.
39. Укажите стартовую дозу глюкокортикостероидов у больных анемией Даймонда-Блекфена:
1) 0,5 мг/кг/сут;
2) 10 мг/кг/сут;
3) 2 мг/кг/сут; +
4) 20 мг/кг/сут.
40. Через какое время в случае отсутствия ответа на терапию глюкокортикостероидами при анемии Даймонда-Блекфена возможно проведение повторного курса?
1) через 1,5-2 года; +
2) через 1-2 месяца;
3) через 3-6 месяцев;
4) через 5 лет.
41. Через какое время в случае отсутствия ответа на терапию глюкокортикостероидами при анемии Даймонда-Блекфена возможно проведение повторного курса?
1) через 1,5-2 года; +
2) через 1-2 месяца;
3) через 3-6 месяцев;
4) через 5 лет.
42. Что представляет из себя 2-я линия терапии при анемии Даймонда-Блекфена?
1) глюкокортикостероидная терапия;
2) применение лейцина;
3) трансфузия эритроцитной массы; +
4) хелаторная терапия.
43. Что представляет собой 1-я линия терапии анемии Даймонда-Блекфена?
1) глюкокортикостероидная терапия; +
2) применение лейцина;
3) трансфузия эритроцитной массы;
4) хелаторная терапия.
